图为活动现场“趴趴熊（Pompe Bear）” 董子畅 摄

　　中新网北京4月15日电 (记者 董子畅)2018年4月15日是第五个国际庞贝病日，14日在北京举行的庞贝病患者活动上，专家呼吁政府、慈善组织和爱心企业通过积极探索和多方努力共同减轻患者负担，为他们的生活带来希望。

　　庞贝病是一种罕见且足以致命的遗传疾病，患者的身体缺乏分解糖原为葡萄糖的酸性α-葡萄糖苷酶，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。根据其症状和体征发生的时间，被分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两种。庞贝病的新生儿发病率约为四万分之一，由于该病经常面临延误诊断、错诊，目前中国已确诊庞贝病患者仅百余人。根据当天公布的庞贝群体调研报告显示，84.4%的患者都遇到过误诊的经历，75%的患者要经过3个或3个以上的医院才能确诊。

　　北京大学医学部基础医学院医学遗传学系讲师、北京医学会罕见病分会委员黄昱表示，作为一种可能危及生命的罕见病，庞贝病患者是不幸又是幸运的，因为庞贝病是有药可医的罕见病。目前在中国已经可以买到庞贝病治疗药物，患者通过规范治疗可以改变庞贝病的病程发展，回归正常生活。但由于庞贝病需要终身用药治疗，多数患者依然无法承担沉重的经济负担。

　　据了解，根据治疗强度的不同，一个成人每月花费需要10万元(人民币，下同)左右，一年费用可能达到一两百万元，且需要终身用药。目前已有多个国家制定了罕用药管理制度，并建立相应的罕见病医疗保险制度。

　　黄昱表示，罕见病并非简单的医学问题，还涉及到社会保障、经济水平等多个层面的问题，因此目前还没有被纳入全国性的医疗保障体制。但近些年，中国罕见病医疗保障正在逐步形成政府主导、多方合力的局面，尤其是国内一部分地区研究和出台的罕见病患者保障政策，激发了国内药物研发和生产机构，也让患者看到了希望。(完)