霍金辞世 “渐冻症”离我们到底有多近？人工智能或迎来希望

　　浙江在线杭州3月15日讯（浙江在线编辑 金晨）3月14日，朋友圈被一条消息刷屏——当今最著名的理论物理学家之一，《时间简史》作者史蒂芬·霍金去世。而霍金的另一个身份，可能是世界上最著名的肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）患者。

　　21岁时，霍金就患上渐冻症，全身瘫痪，不能言语，曾被医生预言活不过3年。但他除了在研究领域的建树，长期与疾病抗争的经历也让人惊叹。因为他，国人对于渐冻症有了更多的了解，而今，因为他的离去，渐冻症这种罕见病再次成为焦点。

　　渐冻人症是什么？中山大学附属第三医院神经内科主任医师陆正齐(专家预约)教授指出，肌萎缩侧索硬化症（ALS）俗称“渐冻人” 症，与艾滋病、癌症齐名为顽症。ALS属于运动神经元疾病，病因是运动神经元细胞的进行性退化变性，引起全身肌肉进行性萎缩无力，造成渐进性的残障，通俗地说“身体有如被冻住一样”，病情继续发展吞咽和呼吸功能逐步减退，直至呼吸功能衰竭而死亡。但由于感觉神经并没有被侵犯，患者的记忆、智力、感觉等均不受影响，处于“有口难言，有心无力”的状态，因而异常痛苦。

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　　如何早期识别“渐冻人”？

　　易误诊为颈椎病、腰椎病

　　“渐冻人”最早期的表现可能就是不经意地发现肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。随着疾病的发展，肌肉萎缩越发的严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可以出现呼吸困难。

　　早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆。肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现。区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木，感觉异常等颈椎病的常见表现。而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。在临床上，我们可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。

　　需要注意的是，一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，确诊“渐冻人”，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。如果出现了疑似的症状也不必惊慌，需要您来医院进一步检查。已有许多的疑难患者慕名而来，有些患者排除了“渐冻人”的诊断，从而卸下了沉重的心理包袱。

　　“渐冻人”如何治疗和护理？

　　家庭在“渐冻人”生活中扮演重要角色

　　迄今为止，“渐冻人”的治疗是不成功的，而且对于“渐冻人”不可治疗的观念也早已“根深蒂固”在神经科医生的脑海中，取得治疗的突破似乎是不可逾越的鸿沟。尽管如此，我们从未停止对于“渐冻人”治疗的探索。

　　力鲁唑（Riluzole）和依达拉奉是目前被证实可以治疗“渐冻人”的两种药物，能够延缓疾病进展的速度和延长生存期。但前者价格昂贵，使得很多患者望而却步。

　　对于“渐冻人”来说，家庭护理和康复的重要性不言而喻，直接关乎患者的生活质量和生存时间。对于有呛咳的患者，细致的护理和早期鼻饲能够有效降低吸入性肺炎的风险。对于呼吸功能受累的患者，家庭体外呼吸机的应用能延长生存期。

　　大众的一个普遍的误区是治病仅靠医生和药物。“渐冻人”的治疗和康复并非仅仅是医生和患者的对话，更是家庭和社会的责任。社会、家庭的康复对于患者社会功能的恢复及身心健康意义非比寻常。社会和家庭的支持，家人一个真诚的微笑、一句鼓励的话语能胜过医生千万遍的叮嘱。家庭的康复需要制定完备的康复计划，比如服药计划、语言康复计划、肢体运动康复计划、心理疏导计划等等……这绝非易事，是“浩大”的工程。

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　　“渐冻症”离我们到底有多近？

　　杭州一年接诊患者500人以上

　　渐冻症，被世卫组织列为与艾滋病、癌症等并列的五大绝症之一，最明显的特征是，患病后肌肉逐渐无力以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡，发病率约发过十万分之一二。很多人都认为，发病率这么低的疾病，离我们很远，那么实际情况呢？

　　在杭城，浙医二院和邵逸夫医院是两家较早开设渐冻症专病门诊的医院，他们的数据最能说明问题：2017年，浙医二院接诊渐冻症患者300-400人左右，邵逸夫医院接诊200人以上。两家医院一年共接诊渐冻症患者500人以上。

　　“这些年，随着渐冻症的知晓率提高，前来就诊的人多了起来。”浙医二院副院长吴志英教授从事神经性疾病研究多年，对渐冻症的国内发展历程，她深有感触。“目前，国际医学界对渐冻症的致病原因并不十分了解。霍金患病后存活55年，是一个奇迹。这与他早期干预有关系，尽早诊断，存活的运动神经元就越多；尽早治疗，保护的神经元就越多，这样维持运动功能的状态自然越好，生存时间也能有效延长。”

　　杭州6家医院有渐冻症确诊资格

　　人工智能或迎来希望

　　除了心理压力之外，对于渐冻人和他的家庭来说，经济也是过不去的一关。有数据统计，一个渐冻症患者的年治疗费用在5万元以上，越往后期，患者的自理能力就越差，甚至无法自理，需要陪护、需要轮椅、需要呼吸机等多项费用支出。

　　所幸的是，渐冻人得到了社会的关注。从2016年1月1日起，我省将肌萎缩侧索硬化症（渐冻症的一种）等3种罕见病纳入医疗保障体系。

　　目前，全省范围内有渐冻症确诊资质的医院有6家：浙大一院、浙医二院、邵逸夫医院、浙医儿院、省人民医院和温州医科大学附属第二医院。一旦在这6家医院确诊为渐冻症，参加浙江省基本医疗保险，并获得浙江省户籍满5年的患者；或参加浙江省基本医疗保险，年龄不满5周岁，其父母一方获得浙江省户籍满5年的浙江省户籍患者，渐冻症治疗纳入医保。

　　尽管当前，渐冻症还不能够治愈，但医者从未放弃探索其机制，通过各种方法，延长患者的生命。特别是人工智能的广泛开展，渐冻人和家属或将迎来生的希望。

　　（综合澎湃新闻网、浙江在线、新蓝网等消息）