“瓷娃娃”“玻璃人”“蓝嘴唇”“月亮孩子”……这些名称看似浪漫的疾病，都指向一个个凶狠的“生命杀手”——罕见病。2022年2月28日是第15个国际罕见病日，今年的主题是“Share Your Colours”，寓意是让罕见病不再“罕见”，让每一个罕见病背后的生命主体绽放独一无二的生命色彩。我们也确实看到，整个国家和全社会对罕见病患者家庭的关注越来越多。

　　病虽罕见，受影响的人群却不在少数。据世界卫生组织统计，目前全世界有6000-8000种罕见病，影响着全球多达4亿患者的生活。在我国，罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。近年来，浙江省罕见病住院患者人数也在持续增长，从2017年的7581人增至2020年的13517人。浙大二院神经内科五病区还是全国唯一收治罕见病人的“罕见病病区”。如将罕见病患者家庭算在内，罕见病几乎与全社会10%的人口直接相关。庞大的人口基数下，罕见病的破坏力可想而知。

　　让罕见病更多地进入大众视野，为他们提供更好的医疗救治，减轻罕见病家庭的负担，正是对“人民至上，生命至上”理念的生动实践。

　　2018年，国家公布《第一批罕见病目录》，收录121种疾病；2019年，全国罕见病诊疗协作网建立；2021年底，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入国家医保目录，涉及25种疾病；2021年共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%；加快治疗罕见病药品研制上市、建立罕见病多层次保障机制、织密基本医疗保障网……破解罕见病防治难题的“中国方案”，还在不断充实。

　　很多人或许还有印象，对SMA（脊髓性肌萎缩症）患者来说“非死即生”的药物——70万元一针的诺西那生钠注射液，经过医保谈判价格最终降到3.3万元，并纳入医保目录，许多孩子因此受益。今年以来浙大二院已有9位SMA患者注射了“诺西那生钠”，另有12位患者处于注射前检查阶段。医保谈判“灵魂砍价”的后续故事，就是许许多多家庭的命运被改写。

　　从卫生经济学视角看，让罕见病患者及早得到有效治疗，并非只是一种医保基金的单向消耗，它可以减少因病致残带来的医疗消耗，从另一重意义上节约社会成本。避免家庭发生“灾难性医疗支出”，也是医保制度的根本原则。

　　即便如此，罕见病仍须得到更多关注。研发市场动力不足、药品审批上市慢、诊疗人才非常短缺、医疗负担患者家庭普遍承受不起、早期诊断筛查困难、预防宣传还不够普及……每一项都是亟待破解的难题。

　　国家愿意并且有能力通过合理调配医疗资源，让少数群体的困境被看见，保障他们的生命权、健康权，其传递的价值理念，让罕见病患者家庭心里温暖，更让每一个生活在这片土地的人心里踏实。