18岁的林小丽(化名)一直很苦恼,她的乳房没有发育,也没有来过例假。去医院治疗闭经,才发现自己的染色体有问题,还是一例全新的“世界首报人类染色体异常核型”。
女孩不幸成“第一”
林小丽家在洛阳,因女性特征一直不发育,去年12月底,她到河南科技大学第一附属医院妇产科就诊,医生建议她到河南科技大学医学院做染色体检查。
昨天,河南科技大学医学院接到中国医学遗传学国家重点实验室鉴定回复,林小丽的两条常染色体和一条性染色体之间相互易位,夏家辉院士确认这是一例全新的“世界首报人类染色体异常核型”。在已经发现的人类染色体核型中,只有她一个人的染色体是这样的,对研究特定染色体上相关基因的功能和致畸效应,具有重要科研价值。
染色体异常可能影响下一代
“两条染色体异常的已属少见,3条染色体之间的相互易位更是世界上从来没有的。”昨天,河南科技大学医学院医学遗传学教研室主任骆延说,过去发现的染色体易位主要是常染色体之间的易位,像林小丽这样常染色体和性染色体相互易位的情况极为罕见。
“这两年,检查出来的染色体异常的患者越来越多。”骆延解释,农药污染、接触放射性物质都可能让下一代染色体畸形,染色体异常多表现为不孕不育。
八类人是染色体异常的高发人群
1.多发性流产和不育的夫妇;2.明显的生育发育异常、多发畸形、智力低下者;3.已经生育过染色体异常患儿的夫妇;4.性腺及外生殖器发育异常者;5.原发性闭经的妇女;6.长期接触X射线、电离辐射、有毒物质的人员,孕期接受射线(电脑也有射线)、抗肿瘤药物或感染风疹病毒的人员;7.恶性血液病患者;8.35岁以上的高龄孕妇。
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